遗传因素导致的男性不育有哪些呢？

在男性不育症的诊断和治疗中，男性生殖的遗传学检查具有重要意义，可以减少子代罹患疾病的风险，胚胎植入前的遗传学检测可能避免一些遗传性疾病下传给后代。通常的检查有染色体核型分析，Y染色体微缺失检查，基因突变检测以及精子DNA完整性检测等特殊检查。男性不育的遗传因素主要包括男性患者染色体异常和Y染色体长臂无精子因子（AZF）区域微缺失。各种遗传因素常引起的男性不育虽有不同的临床表现，但是共同的特征是影响精子的发育，导致少精、无精或精子异常。

克氏综合征（Klinefelter’s syndrome，KS）（47 XXY核型），亦称先天性睾丸发育不全综合征，系一种常见的男性染色体非整倍体异常，发病率约六百分之一。

图示 XXY核型

克氏综合征的主要临床表现为睾丸小而硬，精液内无精子，促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)显著升高。部分患者出现男子乳腺发育、性功能障碍。不同时期患者表现出来的症状不同，比较难以辨认。染色体核型分析是诊断克氏综合征的金标准。其他辅助诊断检查包括：体型、男性化特征和生殖器检查，精液分析，生殖激素测定和影像学检查等。克氏综合征临床表现为无精子症，少数为隐匿精子症或重度少精子症，有些嵌合比例低的个体甚至可以有几乎正常的精子发生，并有自然生育子代的报道。大约40%~70%临床表现为无精子症的克氏综合征患者，通过睾丸显微取精术能获得精子，并通过体外受精-胚胎移植生育后代。

染色体平衡易位是临床上常见的一种染色体结构畸形，平衡易位一般分为相互易位、罗伯逊易位和复杂易位，在群体中相互易位的发生率约为1/500，其中罗伯逊易位发生率约为 1/900，在自然流产或有不良生育史的患者中发生率较高，可高达5%~10%。

正常染色体模式图

导致染色体易位的原因有两种：其一由父母遗传而来；其二是在两性配子形成过程中或者在精子或卵子形成后和受精前多种因素共同作用的结果。从理论上讲，相互易位携带者可形成18种配子，1/18配子染色体完全正常，1/18配子染色体与携带者具有相同的结构异常而遗传物质数量无增减，16/18配子染色体遗传物质数量异常。

Y染色体微缺失

罗伯逊易位携带者理论上可形成6种配子，1/6完全正常染色体，1/6与携带者相同的结构异常，2/6增加一条染色体，2/6减少一条染色体。若罗伯逊易位涉及13号或2l号染色体，则有可能生育13一三体综合征或者21一三体综合征的新生儿，所以对罗伯逊易位携带者在生育前进行遗传咨询非常有必要。

如果出现反复自然流产或是有相关家族史，要及时进行遗传咨询，重视遗传学检测手段。易位携带者生育下一代，通常可借助胚胎植入前遗传学检测，种植检测正常的胚胎，妊娠后结合产前诊断羊水检查验证，避免生育染色体异常患儿。